Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down καθιερώθηκε το 2006, με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, προκειμένου να ευαισθητοποιήσει και να ενημερώσει τη διεθνή κοινότητα για το σύνδρομο Down.
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση, που οφείλεται στο επιπλέον χρωμόσωμα που εμφανίζεται στο 21ο ζευγάρι, εξ ου και η ταξινόμησή του ως Τρισωμία 21. Προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο και επηρεάζει περίπου μία στις 600-700 γεννήσεις παιδιών.
Τι είναι το Σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down ή Τρισωμία 21 αποτελεί μία γενετική διαταραχή η οποία επηρεάζει τα χρωμοσώματα. Μπορεί να προκαλέσει νοητική υστέρηση, μαθησιακές διαταραχές καθώς και ιδιαίτερα εμφανισιακά χαρακτηριστικά. Συγκεκριμένα, πρόκειται για αποτέλεσμα τρισωμίας αφού ένα επιπρόσθετο χρωμόσωμα προστίθεται στο ζευγάρι 21, αυξάνοντας τον τελικό αριθμό χρωμοσωμάτων, σε 47, αντί 46.
Ποια είναι τα χαρακτηριστικά του συνδρόματος;
Μερικά από τα χαρακτηριστικά των παιδιών με σύνδρομο Down είναι:
- Χαλαρές αρθρώσεις
- Διαταραχές στο σχήμα δοντιών
- Κοντό λαιμό και χέρια
- Ανοδική κλίση ματιών
- Επίπεδο πρόσωπο και μύτη
- Χαρακτηριστικό βλέμμα
- Περίεργη ελίκωση αφτιών
Σε τι οφείλεται το σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down οφείλεται σε διαταραχή που προκαλείται στα χρωμοσώματα. Παρατηρείται πως η ηλικία της μητέρας αποτελεί σημαντικό παράγοντα για την εμφάνιση ή όχι του συγκεκριμένου συμπτώματος σε ένα μωρό. Ο κίνδυνος αυξάνεται σημαντικά όταν υπάρχει στενός συγγενής με το σύνδρομο.
Πότε γίνεται προγεννητικός έλεγχος και η διάγνωση;
Ο προγεννητικός έλεγχος είναι ο έλεγχος που αποσκοπεί στην έγκαιρη διάγνωση ορισμένων παθήσεων και συνδρόμων του εμβρύου. Έχει σκοπό να εξασφαλίσει πληροφορίες σχετικά με την ύπαρξη μιας νόσου, την πρόγνωσή της και τις πιθανές επιπτώσεις της στο έμβρυο. Μέσω του προγεννητικού ελέγχου μπορεί να ανιχνευτεί το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια μίας εγκυμοσύνης. Συγκεκριμένα, γίνονται:
- Υπέρηχος. Μέτρηση μιας συγκεκριμένης περιοχής στον αυχένα του μωρού μεταξύ 11ης -14ης εβδομάδας κύησης.
- Εξετάσεις αίματος. Τα αποτελέσματα των υπερήχων συνδυάζονται με αιματολογικές εξετάσεις.
Εάν κάποια από τις παραπάνω εξετάσεις δείχνει υψηλό κίνδυνο για την πάθηση μπορεί να γίνει αμνιοπαρακέντηση για να καθοριστεί αν το μωρό έχει πράγματι σύνδρομο Down. Πρόσφατα έχει αναπτυχθεί ένα τεστ DNA υψηλής ακρίβειας για τη διάγνωση του συνδρόμου το οποίο μπορεί να πραγματοποιείται στα πρώτα στάδια της κύησης παρέχοντας ασφαλή αποτελέσματα (Alton, 2005· Βότση & Στυλιανίδου, 2004).
Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 21 Μαρτίου!
Πηγές Άρθρου:
- Alton, S. (2005). Fine motor skills in children with Down’s Syndrome – Information Sheet. Teddington (U.K.): Down’s Syndrome Association.
- Βότση, Κ. Σ., Στυλιανίδου, Α. Γ. (2004). Σύνδρομο Down. Λευκωσία: Υπουργείο Παιδείας και Πολιτισμού.
- www.pharm24.gr